Data: 28/10/2023
Local: Anfiteatro Christiano Altenfelder (4 o . andar)
Público-alvo: Médicos Residentes, ex-Residentes, Endocrinopediatras e Endocrinologistas
Número de vagas: 250
| 8:00h – 10:00h | Compreendendo os exames disponíveis | |
| 8:00h – 8:30h | Conceitos básicos em medicina molecular | Cristiane Kochi
Carlos Longui |
| 8:30h – 09:15h | Técnicas moleculares disponíveis | Itatiana Ferreira Rodart |
| 09:15h – 10:00h | Tour pelo laboratório | |
| 10:00h – 12:30h | Como pedir e como interpretar exames moleculares | |
| 10:00h – 12:30h | Exemplos de testes moleculares solicitados
nas principais condições Endocrinopediátricas – como solicito e como interpreto – |
Carlos Longui
Cristiane Kochi Alexsandra Malaquias Ribeiro Aline Riquetto |
Conteúdo programático das aulas:
1) Conceitos básicos em medicina molecular:
Apresentação das principais definições em medicina molecular (DNA, RNAm, microRNA, expressão
gênica), permitindo melhor compreensão dos mecanismos das doenças e das mutações envolvidas.
2) Técnicas Moleculares disponíveis
Explicação dos principais testes atuais utilizados no diagnóstico molecular, ressaltando as principais
indicações de cada teste:
Reação de PCR e suas variantes (alelo específica, tempo real, digital); MLPA; CGH/SNP array, Sequenciamento clássico de Sanger, Sequenciamento Nova Geração
3) Testes moleculares – como solicito e como interpreto:
Exemplos práticos de como solicitar e como interpretar diferentes testes em condições específicas:
hiperplasia adrenal congênita, síndrome de Prader Willi, síndrome do X frágil, síndrome de Noonan, síndrome de Turner, acondroplasia, puberdade precoce central, raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, obesidade monogênica, diferenças na diferenciação sexual, hipoglicemia/diabetes neonatais, etc.
Alunos
EN